GeneDx tiene un gran mercado en mente para sus pruebas genéticas: todos los recién nacidos.
La empresa, que tiene 24 años de antigüedad, quiere que se vuelvan comunes las pruebas al nacer. El objetivo: identificar posibles enfermedades o condiciones para que los médicos puedan comenzar a tratarlas antes de que aparezcan los síntomas en algunos casos.
GeneDx se especializa en la secuenciación del genoma completo. Esto implica examinar unos 20.000 genes que componen un genoma, las instrucciones para construir y sostener un ser humano.
En contraste, los paneles multigénicos más comunes pueden examinar un par de cientos de genes para identificar un problema específico como el riesgo de cáncer.
A Katherine Stueland, CEO de GeneDx, le gusta el potencial de las pruebas en recién nacidos, pero dice que su empresa, ubicada en Stamford, Connecticut, aún está estudiando la idea.
Un desafío potencial: las aseguradoras tendrían que cubrir las pruebas de forma rutinaria, que cuestan unos 2.000 dólares.
Stueland habló recientemente con The Associated Press. La conversación ha sido editada para mayor claridad y brevedad.
P: Sus pruebas se centran en diagnosticar enfermedades raras. ¿Verán los pacientes su uso en la atención diaria?
R: Lo que realmente se malinterpreta sobre las enfermedades raras es que en realidad no son tan raras. Uno de cada diez estadounidenses tiene una enfermedad rara. La mitad de ellos son niños.
La epilepsia es en realidad una constelación de 768 genes diferentes que están asociados con ella. Es realmente importante, cuando ves a un niño con una convulsión, examinar la totalidad del genoma para determinar si alguno de esos muchos genes está causando la enfermedad.
P: ¿Qué otras enfermedades detectarían sus pruebas?
R: Pérdida auditiva, parálisis cerebral, fibrosis quística. En última instancia, queremos secuenciar a cada bebé al nacer y averiguar si hay una condición genética que se pueda diagnosticar de inmediato. Para algunas de estas condiciones, puede haber algo clínicamente accionable que evitaría que un síntoma surgiera alguna vez.
Actualmente, toma, en promedio, seis años diagnosticar a uno de estos niños. Podemos proporcionar un diagnóstico preciso en semanas, si no en días.
P: ¿Cómo van a conseguir que los padres acepten la prueba genética en un recién nacido?
R: En el estudio que hemos realizado… más del 70% de los padres se han inscrito. No estamos realizando secuenciación del genoma completo en cada condición. Nos hemos centrado en 450 condiciones, todas las cuales son clínicamente accionables.
No vamos a estar mirando información relacionada con el riesgo donde no haya nada que los padres puedan hacer. Creo que esa es parte de la razón por la que hemos tenido una tasa de inscripción tan alta.
P: Entonces, ¿no van a decirles a los padres de recién nacidos que su hijo probablemente tendrá Alzheimer o cáncer?
R: Eso es exactamente correcto. Solo estamos entregando información para decir, hemos diagnosticado a tu hijo con una forma de epilepsia y podemos intervenir ahora antes de que tu hijo tenga una convulsión.
